Le syndrome de Klippel Trenaunay (SKT) est une malformation vasculaire complexe d’un membre, caractérisée par une triade, associant un angiome plan, des varices et une hypertrophie du membre atteint. Le mosaïcisme est rare dans ce syndrome, caractérisé par une atteinte de plusieurs parties du tégument, de façon bilatérale et non symétrique. Nous rapportons un cas de SKT avec mosaïcisme.

Une patiente de 27 ans présentait un SKT du sein droit et du membre inférieur gauche. L’examen montrait des angiomes plans au niveau du sein droit, la partie moyenne droite du dos et au niveau du membre inférieur gauche. Il était nettement délimité par la ligne médiane au niveau pubien. Il existait une hypertrophie du sein droit et du membre inférieur gauche, ainsi que des varices au niveau de ce membre. Le diagnostic de SKT était posé cliniquement. Des radiologies comparatives et l’IRM des membres inférieurs confirmaient l’hypertrophie osseuse et des tissus mous. L’écho-Doppler veineux montrait une insuffisance tronculaire de la saphène interne gauche jambière. Le mosaïsme était évoqué chez elle devant l’atteinte de plus d’un organe de façon bilatérale et non symétrique, nettement délimitée par la ligne médiane (Annexe A).

Le SKT bien que rare, est le plus fréquent des syndromes angio-ostéo-hypertrophiques. Il associe un angiome plan, des anomalies veineuses et une hypertrophie des tissus mous et/ou osseux d’un membre. La majorité des cas sont sporadiques. Le mosaïcisme dans le SKT est rare, il réalise une configuration non Blashko-linéaire selon le modèle type II « en damier », où chaque compartiment de la peau peut être impliqué, avec une atteinte bilatérale, non symétrique, nettement délimitée par la ligne médiane. La participation de la peau entière n’a jamais été observée, suggérant que l’angiomatose diffuse est incompatible avec la vie. C’est le concept de gène létal à l’état embryonnaire, survivant par mosaïcisme.

Notre cas de SKT est particulier, il répond aux critères cliniques du mosaïcisme cutané selon les données de littérature. Reste à confirmer par une étude génétique.